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Sindrome di Mayer Rokitansky Kuster Hauser: la lettera dell’ass.ne ANIMrkhS Onlus inviata al Ministro della Salute

Riceviamo e pubblichiamo la lettera inviata al Ministro della Salute, On. Roberto Speranza, da parte di  Maria Laura Catalogna, presidente dell’associazione ANIMrkhS Onlus che si occupa di informare e sostenere le ragazze con sindrome di Mayer Rokitansky Kuster Hauser, malattia rara inserita nei Lea nel 2017. Lo scopo della missiva è chiedere un interessamento da parte del Ministro in quanto ci sono circa 40 ragazze con la sindrome in attesa da anni di essere operate a Roma con un intervento che usa le cellule staminali. Per conoscenza la lettera è stata inviata anche ad altre persone di spessore nel campo della Sanità.

Di seguito il testo della lettera:

Oggetto: Riattivazione trattamenti per la ricostruzione in vitro di mucosa vaginale autologa presso il Policlinico Umberto I di Roma.

La sottoscritta MARIA LAURA CATALOGNA nata a Teramo, il 26/02/1985 C.F. CTLMLR85B66L103U, in qualità di Presidente e Legale Rappresentante della ONLUS Associazione Nazionale Italiana Sindrome di Mayer Rokitansky Kuster Hauser, denominata ANIMrkhS, con sede in Teramo, alla Via Giuseppe Saragat, n. 26, costituita in data 12/06/2014 come da atto registrato in pari data presso l’Agenzia delle Entrate di Teramo e riconosciuta ONLUS in data 16/12/2014 dall’Agenzia delle Entrate di L’Aquila con protocollo n° 20891/2014 espone quanto segue:

La sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) è caratterizzata da aplasia congenita dell’utero e della porzione superiore (2/3) della vagina in donne che mostrano uno sviluppo normale dei caratteri sessuali secondari e un cariotipo normale 46, XX. Colpisce almeno 1/4.500 donne. La MRKH può essere isolata (tipo 1) ma, più frequentemente, si associa a difetti renali, vertebrali e, più raramente, dell’udito e del cuore (MRKH tipo 2 o associazione MURCS). Il primo segno clinico della sindrome MRKH è l’amenorrea primaria in giovani donne che presentano, peraltro, uno sviluppo normale dei caratteri sessuali secondari e dei genitali esterni, con ovaie normali e funzionanti e cariotipo 46, XX, in assenza di anomalie cromosomiche visibili. I segni clinici della sindrome MRKH si sovrappongono a quelli di altre sindromi o associazioni e per questo richiedono un’accurata definizione. Ad oggi l’eziologia della sindrome MRKH rimane ancora sconosciuta.

Il trattamento dell’aplasia della vagina, che consiste nella creazione di una neovagina, può essere proposto per consentire i rapporti sessuali. Dal momento che lo stress psicologico è molto importante nelle giovani donne con MRKH, è essenziale per le pazienti e i familiari richiedere un sostegno psicologico prima e durante il trattamento.

L’evoluzione delle tecniche degli ultimi anni ha favorito lo sviluppo di protocolli terapeutici innovativi basati sull’utilizzo delle terapie cellulari in sostituzione di tecniche tradizionali, non prive di effetti collaterali indesiderati e con conseguenze inevitabili, che compromettono il futuro di queste giovani donne.

Le tipologie di trattamento dell’agenesia vaginale delle pazienti con sindrome di MRKH comprendono: la dilatazione vaginale secondo Frank; la vaginoplastica di Abbe-Wharton-Mclndoe; il trapianto con colon sigmoideo secondo Pratt; l’intervento secondo Vecchietti. Tutte le suelencate tecniche conservative e chirurgiche presentano numerosi effetti collaterali e spesso necessitano di revisione chirurgica a seguito di atrofia del canale neoformato.

Nel 2006 nel Policlinico Umberto I di Roma è stata proposta una variazione della tecnica Abbe-Wharton-Mclndoe da Benedetti Panici-Marchese, rappresentata dalla combinazione della tecnica chirurgica e applicazione di lembi di mucosa vaginale autologa ricostruita in vitro.

La tecnica presenta numerosi benefici confermati soprattutto dal fatto di ricreare una vagina fisiologicamente naturale per elasticità, lubrificazione e presenza di secrezioni mucine. L’intervento è ben tollerato dalle pazienti perché sicuro, rapido e poco invasivo nel rispetto di una tecnica chirurgica e non comporta rischi per la paziente. Non sono asportati lembi di pelle, né tratti di intestino o peritoneo. Non sono utilizzati strumenti di trazione ne dilatatori a calibro crescente.

L’allegato 7 del DPCM 12 gennaio 2017 sull’aggiornamento dei LEA, inserisce la sindrome di Mayer Rokitansky Kuster Hauser nel gruppo delle malformazioni congenite dell’apparato urogenitale al quale è possibile attribuire il codice RNG264 per l’esenzione alla partecipazione al costo delle spese sanitarie. Tuttavia non è al momento presente un DRG dedicato che esprima una valorizzazione per i costi sostenuti e relativi all’attività di laboratorio a supporto dell’intervento chirurgico di ricostruzione vaginale. Inoltre il fatto che la Regione Lazio sia in piano di rientro non consente di poter aggiungere la prestazione nel tariffario regionale. Altre regioni tra cui la regione Reggio Emilia ha attivato nel 2008 un tariffario regionale per i prodotti di terapia cellulare che comprendono la ricostruzione in vitro della cornea e più recentemente per la ricostruzione di tessuto epiteliale (come nel caso di pazienti affetti da epidermolisi bollosa). L’assenza nel Lazio e più in generale nelle strutture ospedaliere italiane, che hanno investito sulla realizzazione di Cell Factories, di una valorizzazione della prestazione (in termini di rimborso della prestazione) per la produzione di “Advanced Therapy Medicinal Product” (ATMP), mette in difficoltà la dirigenza delle strutture ospedaliere e limita gli investimenti sulla produzione delle suddette terapie.

Dal 2007 ad oggi oltre 40 giovani pazienti con sindrome di MRKH non hanno potuto accedere alle terapie cellulari presso il Policlinico Umberto I, che ha interrotto i trattamenti per mancanza della conclusione dell’iter certificativo dei laboratori (Certificazione GMP), ed oggi una lunga lista di ragazze attende ancora di conoscere il proprio destino.

Per quanto sopra, consapevole della Vostra sensibilità ed attenzione ai problemi che coinvolgono la medicina di genere e le malattie rare, chiedo un Vostro autorevole interessamento per l’aggiornamento dei LEA affinché nella revisione possa essere inserita la valorizzazione della prestazione di laboratorio per le terapie cellulari.

Questo consentirebbe al Policlinico Umberto I e conseguentemente alle strutture pubbliche certificate di riprendere a trattare le giovani pazienti, ripristinando così il diritto alla parità di cura, in continuità con un’offerta sanitaria che, al momento, è unica nel nostro Paese e rappresenta un valore di eccellenza per la Sanità Italiana, perché in grado di restituire ad una piena normalità tante giovanissime che sino ad oggi vivono la loro esperienza di “donna” fortemente diminuita.

In attesa di un Vostro cortese riscontro invio i miei più cordiali saluti.

Maria Laura Catalogna

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